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Riesgo de Cáncer de tiroides (BRAF V600E)

    Home Riesgo de Cáncer de tiroides (BRAF V600E)

    Diagnóstico Molecular De La Mutación V600e Del Gen BRAF

    Muestras: Tejidos de la tiroides, tejidos tiroideos embebidos en parafina, láminas de la tiroides coloreadas con hematoxilina y eosina, biopsia de tiroides y muestras de citología en base líquida.

    Para detalles sobre los requerimientos de la muestra referirse a Toma de Muestra.

    Importancia clínica:

    Cáncer de tiroides es un tumor maligno endocrino, con una incidencia que está siendo incrementada rápidamente desde mediados de los 90’s. Actualmente no hay tratamiento efectivo para pacientes con este cáncer. La mutación BRAF V600E es la mutación genética más común, detectada en pacientes con cáncer de tiroides papilar (PTC) y ocurre en aproximadamente 45% – 70% de pacientes y engloba más del 85% a 90% de todos los tumores malignos de tiroides.

    La incidencia del cáncer de tiroides está incrementándose. Las variantes histológicas de este cáncer no son operables y exhiben baja respuesta a la radioterapia con yodo, con consecuencia de una alta recurrencia y pronostico desfavorable. La quimioterapia tradicional tiene baja respuesta, y la eficacia a largo tiempo es insatisfactoria. Se sugiere que la mutación BRAF V600E es el iniciador del cáncer de tiroides papilar (PTC), la presencia de esta mutación induce la inestabilidad genética, silencia los genes que metabolizan el yodo. La detección de esta mutación es una práctica clínica diaria por las siguientes razones: la presencia de esta mutación puede ayudar a confirmar específicamente o a hacer un diagnóstico de PTC con biopsias de aspiración con aguja fina (FNA), muchos estudios han mostrado una asociación entre esta mutación y las características clínico-patológicas agresivas de PTC, y por último la presencia de esta mutación es significativamente asociada con el incremento de la mortalidad entre pacientes con PTC.

    Importancia del PCR en Tiempo Real

    La PCR en tiempo real y el Secuenciamiento de ADN son las técnicas estándar para la detección de la mutación BRAF V600E.

    Referencias bibliográficas:

    • Tang K & Lee C. BRAF Mutation in Papillary thyroid carcinoma: Pathogenic role and clinical implications.J Chin Med Assoc. 2010; 73(3): 113.
    • Yarchoan M, LiVolsi V, Brose M. BRAF Mutation and thyroid cáncer recurrence. Journal of Clinical Oncology. 2014; 32: 1-3
    • Sethi K, Sarkar S, Das S, Mohanty B & Mandal M. Biomarkers for the diagnosis of thyroid cancer. Journal of Experimental Therapeutics and Oncology. 2010; 8: 341-352

    Pruebas de biologia molecular para infecciones de transmisión sexual.

    PRUEBA NO. 1:

    Detección e identificación molecular de 7 patógenos de transmisión sexual de manera simultánea por PCR en Tiempo Real.

    PATOGENOS EVALUADOS:

    Se evalúa la detección e identificación de:

      
    • Neisseria gonorrhoeae• Trichomonas vaginalis
    • Mycoplasma genitalium• Gardenerella vaginalis
    • Chlamydia trachomatis• Virus del Herpes Simple tipo 1 y 2 (HSV1 y HSV2)
    • Ureaplasma urealyticum/parvum

    SENSIBILIDAD

    La sensibilidad de esta prueba es de 103 copias genómicas por reacción de PCR

    PRUEBA NO. 2:

    Detección e identificación molecular de 7 patógenos de transmisión sexual de manera simultánea por PCR en Tiempo Real.

    PATÓGENOS EVALUADOS

    Se evalúa la detección e identificación de:

      
    • Chlamydia trachomatis• Ureaplasma urealyticum
    • Neisseria gonorrhoeae• Ureaplasma parvum
    • Mycoplasma genitalium• Trichomonas vaginalis
    • Mycoplasma hominis

    SENSIBILIDAD

    La sensibilidad de esta prueba es de 50 copias genómicas por reacción de PCR

    MUESTRAS

      
    • Hisopado uretral• Semen
    • Hisopado vaginal• Orina
    • Hisopado cervical• Muestras de citología en base líquida
    Traer la muestra en cadena de frío (4°C) dentro de las 2 horas.
    Para cualquier consulta contactarse con el laboratorio.

    CONTROL DE CALIDAD

    Estas pruebas de Diagnostico in vitro (IVD) para humanos contienen controles que garantizan el resultado en cada etapa de la realización de la prueba. Contiene controles de calidad como un control de extracción de ADN, control negativo de PCR y controles positivos para cada patógeno evaluado.

    TIEMPO DE ENTREGA DE RESULTADOS

    Los resultados se entregan en 4 días hábiles.

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