Muestras: Tejidos de la tiroides, tejidos tiroideos embebidos en parafina, láminas de la tiroides coloreadas con hematoxilina y eosina, biopsia de tiroides y muestras de citología en base líquida.
Para detalles sobre los requerimientos de la muestra referirse a Toma de Muestra.
Importancia clínica:
Cáncer de tiroides es un tumor maligno endocrino, con una incidencia que está siendo incrementada rápidamente desde mediados de los 90’s. Actualmente no hay tratamiento efectivo para pacientes con este cáncer. La mutación BRAF V600E es la mutación genética más común, detectada en pacientes con cáncer de tiroides papilar (PTC) y ocurre en aproximadamente 45% – 70% de pacientes y engloba más del 85% a 90% de todos los tumores malignos de tiroides.
La incidencia del cáncer de tiroides está incrementándose. Las variantes histológicas de este cáncer no son operables y exhiben baja respuesta a la radioterapia con yodo, con consecuencia de una alta recurrencia y pronostico desfavorable. La quimioterapia tradicional tiene baja respuesta, y la eficacia a largo tiempo es insatisfactoria. Se sugiere que la mutación BRAF V600E es el iniciador del cáncer de tiroides papilar (PTC), la presencia de esta mutación induce la inestabilidad genética, silencia los genes que metabolizan el yodo. La detección de esta mutación es una práctica clínica diaria por las siguientes razones: la presencia de esta mutación puede ayudar a confirmar específicamente o a hacer un diagnóstico de PTC con biopsias de aspiración con aguja fina (FNA), muchos estudios han mostrado una asociación entre esta mutación y las características clínico-patológicas agresivas de PTC, y por último la presencia de esta mutación es significativamente asociada con el incremento de la mortalidad entre pacientes con PTC.
Importancia del PCR en Tiempo Real
La PCR en tiempo real y el Secuenciamiento de ADN son las técnicas estándar para la detección de la mutación BRAF V600E.
Referencias bibliográficas:
- Tang K & Lee C. BRAF Mutation in Papillary thyroid carcinoma: Pathogenic role and clinical implications.J Chin Med Assoc. 2010; 73(3): 113.
- Yarchoan M, LiVolsi V, Brose M. BRAF Mutation and thyroid cáncer recurrence. Journal of Clinical Oncology. 2014; 32: 1-3
- Sethi K, Sarkar S, Das S, Mohanty B & Mandal M. Biomarkers for the diagnosis of thyroid cancer. Journal of Experimental Therapeutics and Oncology. 2010; 8: 341-352