Descripción:
Muchos niños con enfermedades metabólicas hereditarias son aparentemente sanos al nacer y pueden tardar hasta meses o años en manifestarse los primeros síntomas de la enfermedad. Pruebas de detección neonatales favorecen la detección precoz de diversas enfermedades que permiten un tratamiento específico, la reducción o eliminación de daños irreversibles en el bebé. Cuanto antes se trate la enfermedad, mayor es la probabilidad de que el bebé tenga una mejor calidad de vida.
Hay varios tipos de pruebas de tamizaje neonatal, la diferencia entre ellos es la cantidad de enfermedades y condiciones estudiadas en cada tipo de prueba. De acuerdo con el descubrimiento de nuevas tecnologías el número de enfermedades evaluadas aumentó, permitiendo que un número cada vez mayor de pacientes sean identificados de manera precoz. En los últimos años, la mayor revolución en el tamizaje neonatal es la aparición de espectrometría de masas en tándem, lo que permite que varias condiciones se proyectaran en una sola prueba mediante el análisis de aminoácidos y acilcarnitinas en una muestra de sangre almacenada sobre papel filtro.
Actualmente una investigación completa de tamizaje neonatal puede buscar más de 50 enfermedades en una sola muestra de sangre en papel filtro.
Descripción de la Prueba: Tamizaje neonatal Básico ( 4 enfermedades) Comprende:
- Fenilcetonuria, (Ver mas..)
- Fibrosis quística, (Ver mas..)
- Hipotiroidismo congénito, ( Ver mas..)
- Hiperplasia suprarrenal (Ver mas..)
Tamizaje neonatal Plus (23 enfermedades) Comprende:
- Fenilcetonuria,
- Aminoacidopatías y disturbio del ciclo de urea,
- Hipotiroidismo congénito,
- Deficiencia de TBG (Globulina fijadora de tiroxina),
- Anemia falciforme y otras Hemoglobinopatías,
- Hiperplasia congénita suprarrenal,
- Fibrosis quística,
- Galactosemia,
- Deficiencia de biotinidasa, y
- Toxoplasmosis congénita.
Tamizaje neonatal Expandido (46 enfermedades) Comprende:
- Trastornos de la Betaoxidación de los acidos grasos y de las acidemias orgánicas,
- Fenilcetonuria,
- Tirosinemias, Aminoacidopatias y trastornos del ciclo de la urea,
- Hipotiroidismo congénito, deficiencia de TBG (globulina fijadora de tiroxina),
- Anemia falciforme y otras hemoglobinopatías,
- Hiperplasia suprarrenal,
- Fibrosis quística, galactosemia,
- Deficiencia de biotinidasa, y
- Toxoplasmosis congénita.
